[速览]第七节　基因诊断

许多致病突变基因不引起胎儿体型或体液组分的明显变化，也不在羊水细胞或绒毛组织中表达，因而必须通过胎儿细胞的DNA分析（即基因诊断， gene diagnosis ） ，以达到胎儿是否受累的诊断。在高风险群体（ high risk population ）中（如病人的直系亲属中） ，用DNA分析筛查已知易感基因的要求将会越来越大，以便早期发现，并及时在携带易感基因的个体中采取预防措施。所用的多态性标记与基因的突变部位必须相距很近，以免两者间在减数分裂时出现互换而产生重组（从而改变连锁相）而导致误判。 ......