[病因学]第一节 基因组具有可遗传的变异和遗传多态性

同时，为了更好地适应环境，它又必然要发生一些改变，如一些特定的优势基因变异。人群中的基因组变异主要体现在大量非编码序列中的重复序列、遍布于基因组的单个碱基的变异，包括单核苷酸多态性（SNP）及点突变。其中，简单重复序列的拷贝数差异和SNP是人群遗传多态性的主要表现形式，点突变一词用于描述非致病的罕见点突变和致病性点突变（disease‐causing mutation），后者是产生人类遗传病的根源之一。DNA变异对遗传功能的影响取决于其发生的位点，一般而言，发生在结构基因上的变异因影响基因编码功能会有更显 ......