[速览]第3节 脂质沉积症

脂质沉积症（lipidstoragedisease）是由于酶的缺陷导致脂质不能分解而沉积于肝、脾、淋巴结、骨髓等全身网状内皮组织细胞及脏器，引起多种病变的遗传性疾病。该病系葡萄糖脑苷脂酶缺乏，以致不能将葡萄糖脑苷脂分解为葡萄糖和神经酰胺，引起葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，导致肝、脾、淋巴结和骨髓等全身的网状内皮细胞增生，为家族性常染色体隐性遗传病。又称糖酰基鞘氨醇三己糖苷脂病，系糖酰基鞘氨醇三己糖苷脂酶缺乏，导致糖酰基鞘氨醇三己糖苷脂沉积于以肾脏为主的全身脏器。血白细胞或皮肤纤维母细胞培养，测定糖酰基 ......