[治疗]【实验室检查】

1 .皮肤活检组织行光镜或电镜检查在大多数的OA1男性患者和女性携带者中，光镜或电镜下观察皮肤活检组织，可以见到角质形成细胞及黑色素细胞中存在有巨大黑色素小体。但是，随着基因诊断技术的开展，皮肤活检的诊断方式已经较少应用。根据患者皮肤毛发和眼部的临床表现，结合基因诊断的结果，可以确诊不同类型的非综合征性白化病。临床上需要与多种具有白化病表型特征的疾病鉴别： Hermansky-Pudlak综合征(HPS):其临床表现包括眼皮肤白化病、出血倾向、肺纤维化、肉芽肿性结肠炎。 ......