[病因学]图24‐143～24‐145 Smith‐Lemli‐Opitz综合征（Smith‐Lemli‐Opitz syndro me，MI M 270400）

主征：小头畸形，智力低下，肌张力低下。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天，耳低位，小下颌。血中胆固醇浓度低，幽门狭窄，男性外生殖器发育不良，第。预后与防治：预后较差，20%在生后第一年内死亡，应加强婚、育的优生指导。患儿为男孩，身材矮小，分别为10月龄（身高龄为6个月）、5岁（身高龄约2 ⒍ ⒓岁）和16岁（身高龄约9岁）时的外观：小头，智力低下，肌张力低下。睾丸小，阴茎小。 ......