[速览]三、尼曼－匹克病

尼曼－匹克病（Niemann－ Pick ’ s disease）是一组罕见的鞘磷脂沉积症（sphingolipido‐sis），临床上以肝脾肿大和神经系统受损为主。因症状变化多端，曾将本病分成A～F 6型，都是常染色体隐性遗传病，儿童期以A、B、C三型为主。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90 μ m的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。测定皮肤成纤维细胞酶活 ......