[病因学]图24‐128～24‐130 Rothmund‐Thomson综合征（Roth mund‐Tho mson syndro me，MI M 268400）

又称：萎缩性皮肤异色病和白内障。主征：身材矮小，病初皮肤出现不规则红斑，进而形成皮肤异色症（包括毛细血管扩张，瘢痕累累，不规则的色素沉着，脱色素，皮肤萎缩）。白内障，角膜营养不良，马鞍型鼻。性腺功能低下，先天性骨骼缺陷，指甲发育不良。其他：皮损角化过度形成肉赘或疣，在皮肤异色症状形成之前，先有水疱形成，对日晒敏感。预后与防治：一般预后较好。全身性皮肤异色症，秃发，眉毛、睫毛稀疏。图24‐130示一例11岁女患儿的手部皮肤严重萎缩。 ......