[病因学]图11‐28～11‐31 Smith‐Lemli‐Opitz综合征（Smith‐Le mli‐Opitz syndro me，MI M 270400）

又称：SL O综合征、RSH综合征。男性假两性畸形类型之一，正常男性核型（46，XY），但外生殖器发育不良（隐睾、尿道下裂），严重者具女性外生殖器，患者睾酮水平异常增高，提示其病因可能是睾酮转变为双氢睾酮过程出现缺陷，或者是双氢睾酮的受体存在缺陷而发病。主征：正常男性核型（46，XY），包括SRY基因在内的多项Y染色体基因均正常，但外生殖器发育不良（隐睾，阴茎小或畸形，尿道下裂）。睾酮水平异常增高，血浆胆固醇浓度低。预后与防治：对尿道下裂等畸形可做手术矫正。28、11‐29正常男性核型。外生殖器畸形：会阴 ......