均为新发生的染色体畸变。嵌合型病例中,9三体细胞所占的比例,在所检查的不同组织中可有不同差异。观察的血液标本中为2.1%,骨髓中为52%。的血液标本中为51%,皮肤为0,且在6例嵌合型的外周血培养标本中,约50%的有2例,12%以下有4例。这提示对疑为9三体综合征的病例,有必要认真检查2~3种组织。脊柱畸形,四肢关节僵硬、变形,脱臼,跟骨发育不全。男性隐睾,小阴茎,尿道下裂。预后与防治:预后差,单纯性9三体绝大多数流产,嵌合型多数可正常出生,但多在婴儿期死亡,根据报道存活最长的为9岁男孩。图9‐129单纯 ......