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[病因学]图9‐129~9‐132 9三体综合征(triso my 9 syndro me)

均为新发生的染色体畸变。嵌合型病例中,9三体细胞所占的比例,在所检查的不同组织中可有不同差异。观察的血液标本中为2.1%,骨髓中为52%。的血液标本中为51%,皮肤为0,且在6例嵌合型的外周血培养标本中,约50%的有2例,12%以下有4例。这提示对疑为9三体综合征的病例,有必要认真检查2~3种组织。脊柱畸形,四肢关节僵硬、变形,脱臼,跟骨发育不全。男性隐睾,小阴茎,尿道下裂。预后与防治:预后差,单纯性9三体绝大多数流产,嵌合型多数可正常出生,但多在婴儿期死亡,根据报道存活最长的为9岁男孩。图9‐129单纯 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:166-167
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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