[速览]三、神经元腊样质脂褐质沉积症青少年型（NCL3）

NCLs中最普遍的是青少年型NCL3，即JNCL，又称为Batten病（Vogt‐Spielmeyer，Batten病），是常染色体隐性遗传病。NCL3是由CLN3基因突变引起。1995年克隆出了CLN3基因，CLN3基因定位在16p12.1，全长15kb，包含15个外显子，编码的蛋白CLN3（又称battenin）由438个氨基酸组成，未经修饰的分子量为43kd，经翻译后修饰分子量可达55kd。CLN3突变造成蛋白质的缩短或结构构象改变从而引发病理改变。骨髓移植无效，基因治疗正在进行动物实验。 ......