[诊断]一、临症诊断

临症诊断是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传病临床诊断的主要内容。任何一个基因内大片段的缺失、插入以及基因重排，即使不影响到限制性内切酶位点的丢失或获得，也很可能引起限制性内切酶图谱的变化，使限制性酶切片段的大小和数量发生变化，因而这类基因突变可以通过限制性内切酶DNA或结合基因探针的杂交的方法将突变找出。X连锁隐性遗传的Duchenne肌营养不良（DMD）是由于基因缺陷而使肌细胞增强蛋白（dystrophin）合成异常，用Western法可检测 ......