[病因学]一、病因与发病机制

本病属连锁性（X‐R）遗传，患病者绝大多数是男孩。肌营养不良蛋白（dystrophinprotein，DP）是一种与肌纤维膜结合的分布于横纹肌细胞膜上骨架蛋白，其成分占肌蛋白总量的0.02%，是基因的表达蛋白，也称之为抗肌萎缩蛋白。在肌营养不良患儿的细胞中钾离子降低而钠离子与钙离子增高，反应了细胞膜通透性增高，以致血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，但尚有争议。有个别的关于女性患者的报导，可能是X常染色体易位，但也有核型正常者。 ......