[病因学]【病因与发病机制】

血友病甲与血友病乙均为伴性隐性遗传性疾病，遗传基因位于X染色体上，故女性传递，男性发病。F Ⅷ基因位于染色体Xq28，F Ⅷ的合成部位未完全阐明，但肝间质细胞、外周血细胞及某些淋巴细胞都有F Ⅷ基因的表达。中型和轻型血友病中，86%为错义突变，多数这些突变的发病机制尚不完全清楚。基因缺陷导致F Ⅷ合成障碍或F Ⅷ分子结构异常导致促凝活性降低，是甲型血友病的发病基础。血友病乙占血友病总数的15%～20%，其遗传方式与血友病甲相同，基因位于X染色体长臂末端Xq26.﹒‐27.﹒。F Ⅸ在肝内合成，是维生素K依 ......