[病例]讨论

小口氏病为常染色体隐性遗传疾病，相关基因为视紫红质蛋白抑制基因和视紫红质激酶基因。电生理检查特征如下：30分钟混合反应：负波形ERG伴a波下降，b波几近消失，ops相对完好，视锥细胞功能基本正常，视杆细胞功能在暗适应2～3小时后恢复。相关病理资料稀少，表现特殊，表现为锥细胞增多，视盘颞侧大片区域几乎无杆细胞。视细胞层与色素上皮层之间有一层由视细胞外端变性形成的特殊组织，内含颗粒。色素聚集于色素上皮细胞内侧，细胞核染色致密，基底部含有多量类脂质。患者眼底呈现的灰暗的金黄色反光，以及在长时间的暗适应之后这种特 ......