[预防、预后]（三）预防

1 ﹒表型正常杂合子（病理基因携带者）和症状前患者的检测精确检出表型正常的杂合子，给予遗传咨询，指导婚姻（避免杂合子之间的婚配可减少患者的出生）是预防本病的关键。但临床上，正常个体、表型正常杂合子、症状前患者三者外观上往往不能鉴别。本病的症状前患者其定义是无明显临床体征但出现与患者相类似的生化或影像学改变的个体。本病的部分杂合子也可出现与患者相似的生化异常，但因杂合子只有一个隐性致病基因，故终生不发病，无须治疗。应用DHPLC技术在6例患者中检测出5种已知的WD致病突变及8种多态类型,在此基础上对其中4个 ......