（六）先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）简称甲低，是一种常见的先天性代谢缺陷，在世界各国的发病率为1／2600～1／4000，分为散发性和地方性两类，前者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致。后者系妊娠妇女饮食中碘缺乏而使胎儿缺碘、甲状腺素合成不足所致。近年研究发现，部分CH存在促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）抵抗现象，表现为甲状腺对TSH不反应或反应降低，系因TSH受体基因突变所致。CH患儿自胎儿 ......