[概述]（二）脆性X综合征

脆性X综合征（fragile Xsyndrome，FXS）是仅次于DS的染色体病，呈X连锁半显性遗传，家系内患病风险呈逐代递增趋势。FXS的细胞遗传学特点为在叶酸缺乏的培养基中可检出Xq27.3处脆性位点。分子遗传学研究表明，FXS的发病是与Xq27.3处脆性X智力低下1号基因（FMR1）内一段三核苷酸（CGG）n重复序列不稳定扩增及其上游Cp G岛异常甲基化有关。前突变时（CGG）n为50～200，且无Cp G岛异常甲基化，见于表型正常的男性传递者及约50%的女性携带者。全突变患者中约15%个体部分细胞 ......