又称Turner综合征(Turner syndrome,TS),在新生女婴中的发生率为1/2500~1/5000,占原发性闭经的1/3,其卵巢组织被条索状纤维所取代,无卵巢滤泡形成,不产生或只产生少量雌激素。45,X/46,XX及45,X/46,X,mar(嵌合体)等核型。晚近对TS的DNA分析发现,有相当一部分单倍体(45,X)患者实为嵌合体,其中含有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体备受关注,因这部分患者发育不良的性腺发生性腺母细胞瘤和无性细胞瘤的比率高达10%~20%。医学分子遗传学研究证实,TS的表型 ......