又称:第5指综合征。主征:出生即有轻度生长发育迟缓,智力低下,肌张力低下。第5指发育不良,第5指和第2趾远端指(趾)骨缺如,指甲发育不良或缺如。其他:可有全身性多毛,先天性心脏病,上睑下垂,耳前皮赘。女性患者多,表现度有差异。预后与防治:预后一般。应加强婚、育的优生指导。图24‐20,24‐21 Coffin‐Siris综合征11岁男孩,身材矮小,智力低下,肌张力低下。 ......