[病因学]图24‐139，24‐140 Shprintzen综合征（Shprintzen syndro me，MI M 182210）

又称：脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸。咽喉发育不良伴脐疝。软腭心面综合征、Shprintzen‐Goldberg综合征。腭裂（开放性或黏膜下继发性腭裂），鼻根宽，鼻梁高，鼻翼发育不良。颧骨发育不良，下颌后缩。传导性听力障碍（腭裂导致的轻度耳畸形引起），先天性心脏病（70%～75%为室间隔缺损，40%～50%为右位主动脉弓，15%～20%为法洛四联症，15%～20%为左锁骨下动脉畸形）。脐疝或腹股沟疝。预后与防治：预后差，应加强婚、育的优生指导。心室间隔缺损，四肢细长，手指细长。 ......