[病因学]图24‐122，24‐123 Roberts综合征（Roberts syndro me，MI M 268300）

又称：肢长骨严重缺失畸形（或短缺）伴唇腭裂、假性反应停综合征、Roborts海豹肢畸形。在宫内即有明显的生长缺陷，出生体重低（1.5～2.2kg），出生时身长约40c m。唇裂或伴腭裂，门齿凸出。鼻孔小，下颌小，耳低位、畸形。四肢畸形（上肢最严重），隐睾。预后与防治：预后差，应加强对携带者的优生指导。图24‐122 10岁男孩，严重生长发育迟缓，身材矮小，智力低下。四肢严重畸形，唇裂,门齿畸形、凸出。关节挛缩，活动受限。 ......