[病因学]图24‐74 Menkes综合征（Menkes syndro me，MI M 309400）

又称：纽结发病、钢发病、铜运转病、Menkes纽结发综合征。1962年由Menkes等首次报道，1972年Danks等发现本症的病因是铜运转障碍导致血清铜和血浆铜蓝蛋白水平低所致。主征：生后1～2个月大脑皮质严重性进行性退变，神经胶质增生、大脑皮质萎缩。股骨等干骺端宽、形成骨刺、易骨折，有缝间骨。动脉造影和尸检表明动脉伸长、弯曲，可能是由于动脉壁内膜弹力膜中铜依赖性交叉连锁的缺陷所致。2月龄男婴，脑出血，肌张力亢进。皮肤干燥、粗厚。 ......