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[病因学]图24‐45,24‐46 Fryns综合征(Fryns syndro me,MI M 229850)

产前死亡胎儿。尸检显示脑畸形,胼胝体发育不良。面容粗陋,塌鼻梁,鼻孔朝天。耳郭畸形,下颌后缩,蹼颈。主动脉畸形,房间隔缺损。下肢畸形、挛缩,指趾甲发育不良。又称:膈疝、异常面容和肢端异常。肺发育不良,膈肌缺损(或膈疝)。内外生殖器发育不良或畸形,软骨增生不良,四肢远端肢发育不良,指甲发育不良。其他:羊水过多,早产。预后与防治:预后不佳,多数于围生期死亡。应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:523-524
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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