[病因学]图24‐70 Meckel‐Gruber综合征（Meckel‐Gruber syndro me，MI M 249000）

又称：脑膨出、多指、多囊肾综合征。Meckel综合征。Gr uber综合征。脑膨出，脑发育不良伴脑积水。耳歪斜、畸形。肝、肾异常。肝囊肿，胆小管增生性纤维变性。外生殖器和（或）内生殖器发育不良，男性隐睾。其他：颅缝早闭，脑垂体缺如，虹膜缺损，心脏畸形，肺发育不良等。致病基因定位于染色体17q21‐q24。预后与防治：预后差，多数在新生儿期死于严重中枢神经系统缺陷或肾缺陷，应加强婚、育的优生指导。如有甲胎蛋白水平异常增高或根据B超显示脑、肾异常时可作出产前诊断。 ......