[速览]第7节 单糖／氨基酸单体贮积病

游离唾液酸贮积病包括三个常染色体隐性遗传的等位基因病：Salla病、中间型严重Salla病以及婴儿游离唾液酸贮积病（infantile free sialic acid storage disease，ISSD）。这些病都是由sialin基因（SLC17A5）突变所致，此基因正常情况下是编码一种参与唾液酸（N‐乙酰神经氨酸，一种带负电荷的单糖）转运的膜蛋白，这个蛋白功能的异常导致溶酶体内游离唾液酸因转运障碍而堆积。确诊需要证实培养皮肤的成纤维细胞中游离唾液酸是贮积在溶酶体而不是胞浆中，或者发现SLC17A ......