[概述]三、尿石症的遗传学研究进展

近年来，随着现代分子生物学技术的迅速发展，肾结石的遗传因素越来越引起人们的关注。据文献报道，目前已经发现30多种肾结石致病基因，它们可直接或间接引起肾结石的发生。而常见的遗传性肾结石主要包括原发性高草酸尿症Ⅰ型（PH1）、原发性高草酸尿症Ⅱ型（PH2）、X染色体遗传性肾结石、Lesch‐Nyhan综合征、磷酸核糖焦磷酸合成酶Ⅰ活性过强症、黄嘌呤尿症和。随着现代遗传学、分子生物学、细胞生物学的发展，人类基因组工程的完成，遗传性肾结石的某些基因诊断和治疗必将成为一种肾结石治疗的全新的革命性的诊疗手段，并以此为 ......