[临床表现]【临床表现】

新生儿期的BH4D患儿，除了血Phe增高外，无任何临床表现，往往在生后1 ~ 3个月后出现类似PKU的临床症状外，主要表现儿茶酚胺及5 -羟色胺缺乏症状，多巴胺缺乏相关症状如运动障碍、嗜睡、肌张力低下、眼震颤、吞咽困难及口水增多。5 -羟色胺缺乏相关症状如面无表情、反应迟钝、抑郁、失眠等，去甲肾上腺素缺乏相关症状如躯干肌张力低下、眼睑下垂、小脑发育障碍等，其他症状如顽固性抽搐、反复发热，至幼儿或儿童期仍不能独坐、站、行走，全身瘫软，智能发育严重障碍。疾病表型变异较大，同一家庭中患者可无临床症状。 ......