[临床表现]3﹒临床表现

多数为男性发病，也有女性发病者，发病年龄在儿童晚期或青少年早期，多数女性患者起病较晚，发病率为1／366000男性，出生患病率为1／100000。主要首发症状是四肢疼痛和无汗以及皮肤血管角质瘤，典型患者受累器官广泛，主要出现心脏和肾脏的损害，其次是脑血管损害。女性患者的临床表现在不同患者间变异很大，多为单一器官损害表现。患者预期寿命的缩短，纯合子患者的平均寿命为50年，比预期减少20年。死亡原因主要是肾脏衰竭，其次是早发的脑卒中和心肌。肾脏损害在早期由于肾脏Henle袢和远端肾小管上皮细胞损害,导致浓缩功 ......