先天性乙酰胆碱受体缺乏(congenital deficiency of ACh receptor)是罕见的常染色体隐性遗传病。AChR缺乏可能反映合成减少、AChR嵌入细胞膜缺陷或AChR降解加速等。抗胆碱酯酶药如溴吡斯的明等通常可缓解患者的肌无力症状。 ......