[速览]五、先天性肌强直

先天性肌强直又称Thomson病，是染色体7q35氯离子通道基因点突变导致骨骼肌电压门控氯离子通道蛋白异常而引起的疾病。1 ﹒肌肉强直痉挛，于动作启动时明显，全身肌肉僵硬，动作笨拙。3 ﹒寒冷并不加重肌强直，不受血钾浓度高的影响。7 ﹒有的双小腿后部疼痛、抑郁、失眠，智能正常。3 ﹒肌电图显示强直电位，还可有运动单位时限缩短，波幅下降，神经传导速度正常。特征性的肌强直和肌肥大。肌电图示肌强直放电。与强直性肌营养不良、先天性副肌强直症相鉴别。因肌炎、癌症、甲状腺功能降低引起的症状性肌强直也需鉴别。1 ﹒降低 ......