[病因学]图9‐166 13q 22 →qter单体综合征（monoso my 13q22 →qter syndro me）

大部分病例源自新发生的染色体畸变。眼距宽，眼窝深，内眦赘皮，斜视。小嘴，萌牙延迟，上颌门齿凸出，小下颌，腭弓高尖。耳大，耳低位、畸形。颈短，后发际低。心脏畸形，脊柱侧凸，指（趾）畸形或发育不良。50%病例有虹膜和（或）脉络膜缺损和睑裂狭小。预后与防治：预后差，多数死于婴儿期。图9‐166 13q22 → qter单体综合征10岁女孩，身材矮小，严重智力低下。鼻根高，上颌门齿凸出，小下颌。脊柱侧凸，乳距宽，动脉导管未闭。 ......