[速览]（二）线粒体脑肌肉病乳酸血征中风（MELAS）

母系遗传，突变的mtDNA比例在56%～95%。基因检查常发现tRNALeu的A3243G点突变（戚豫，1995，Valanne，1996），该突变出现在80%的MELAS综合征，所以称为MELAS点突变。A3423G点突变在母亲血中的基因突变的比例高低和后代是否发病有关，所以检查母亲的mtDNA突变率可以预测后代的发病，一般基因突变率在1%～19%，后代有20%的机会发病，突变率大于20%，后代发病的机会大于50%。血和脑脊液出现乳酸升高以及血肌酸磷酸激酶升高，肌电图显示正常或肌原性改变。电子显微镜检查 ......