6、7对脑神经麻痹而出现面具式脸容,上睑下垂。招风耳,小下颌,马蹄内翻足。尸检提示在病理学上最少有下述四种与遗传相关的类型:①神经中枢的脑核发育不良到缺如。小下颌为最常见的特征,这可能是由于神经肌肉缺陷引致下颌骨早期运动受限,导致发育不良(用进废退)的结果。其他:有些患者有较广泛的脑神经受累(包括。1/3病例有马蹄内翻足。预后与防治:预后差,应加强婚、育的优生指导。 ......