[速览]第二节 氨基酸代谢障碍性疾病

本类疾病起因与体内氨基酸或其脱氨后的有机酸代谢缺陷有关，主要分为两种：酶缺陷和氨基酸转运缺陷。此类疾病多为常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代较为常见。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1年后逐步出现智能减退，适当补充氨基酸、饮食控制以及维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可改善。3 ﹒体态异常十分注目颅脑较小，全身皮肤、毛发和虹膜色淡，头发呈枯草样黄色，皮肤粗糙而干燥，常有湿疹。1.MRI颞枕部及枕部脑室周围T2加权像脑白质高信号。1 ﹒膳食控制严格限制牛乳、鱼、虾、猪肉和贝类等动物蛋白摄入，改为糖 ......