[速览]第五节 过氧化物酶体病

人类因过氧化物酶体功能缺陷所致的疾病分为两大类，第一类常为一种以上代谢途径发生异常，伴有过氧化物酶体形态学改变，如Zellweger综合征。第二类以单酶缺陷的生化代谢异常为特点，如肾上腺脑白质营养不良和Refsum病。本病又称脑肝肾综合征，有脑白质变性、脑皮质发育不良和内脏异常。4 ﹒内脏病变肝脏肿大，肝硬化，黄疸或有脾大及出血倾向。5 ﹒生殖器异常，轻度骨骼异常。新生儿发现肢体肌张力低、精神或运动发育迟缓、特殊面容和肝脏肿大应怀疑本病。血浆长链脂肪酸含量增高进一步支持本病的诊断。4 ﹒疑有携带致病基因的 ......