[发病机制]（一）血友病（hemophilia）

本病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括因子Ⅷ缺陷（血友病A）和凝血因子Ⅸ缺陷（血友病B）。1）凝血因子促凝活性测定：因子活性（Ⅷ：C、Ⅸ：C）减低是常用的确诊试验，根据因子活性水平，可将血友病分为重型（＜ 1%）、中型（1%～5%）、轻型（6%～25%）和亚临床型（26%～45%）。2）凝血因子抗原含量测定：因子抗原含量（Ⅷ：Ag和Ⅸ：Ag）减低或正常。3）基因分析：可采用限制性内切酶片段长度多态性（RELP）、可变数目串联重复性顺序多态性（VNTR）检测DNA多态性，采用变性梯度凝胶电泳 ......