由于尿酸酶的缺失,尿酸是人类嘌呤代谢的终产物,体内尿酸的稳态取决于产生和排出过程的平衡。人类每日产生的尿酸30%由肠道排出,70%由肾脏排出,因此肾脏的排泄对血尿酸水平起着至关重要的作用。大多数成年人的无症状高尿酸血症和痛风患者存在肾脏尿酸排泄的减少,而大多数遗传性的低尿酸血症和尿酸由肾脏排出的增加有关。最新的研究发现该类疾病尿酸从肾脏的排出明显减少,由于编码TammHorsfall蛋白的基因突变导致慢性肾间质小管病,同时尿酸的排出明显减少,而并不是以往认为的高尿酸血症引起尿酸排出增多,尿酸进入肾间质引起 ......