患者身材矮小,一般不超过150cm,智能常低于同胞的智能水平,皮肤多黑痣,有特殊面容,常有内眦赘皮和眼距过宽,下颌小,颈部蹼项,颈粗短,后发际低,乳头距宽,乳房未发育,肘外翻,心、肾常有畸形,生殖器为女性幼稚型,无阴毛和腋毛,性腺呈条索状,甲状腺功能低下。近年来使用利维爱取得满意疗效,骨骺愈合后用倍美力0.3mg/d~0.625mg/d,周期治疗或人工周期治疗。 ......