[速览]第十三章 染色体疾病

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体疾病。发表第1张人类染色体显带照片和1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个，其中除携带者和少数性染色体异常外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。通过对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴的8 ‰，占新生儿死亡者的6 ‰，占新生活婴的5 ‰～10 ‰，占一般人群的5 ‰。通常根据染色体数量或结构畸变将染色体疾病分为下列类型：①数量畸变，包括整 ......