[病理学]（七）Rb 基因突变与人类肿瘤

定位于染色体13p14的Rb基因是第一个被发现和鉴定的抑癌基因，最初是在常见于儿童的家族性视网膜母细胞瘤细胞中克隆得到的。细胞遗传学研究发现，在某些视网膜母细胞瘤患者的细胞中有染色体13p14的缺失，提示缺失Rb基因可能导致肿瘤的发生。虽然Rb基因是在少见的儿童视网膜母细胞瘤中被发现和鉴定的，但后来发现，在成人的某些常见肿瘤，如膀胱癌、乳腺癌及肺癌中也存在Rb基因的缺失或失活。 ......