[概述]五、热点探讨

遗传代谢病是由于遗传基因突变导致代谢物质合成和分解障碍而出现的一类疾病，目前能确诊的已有4000余种。周华等对8例临床拟诊为代谢性肝病患儿进行肝组织活检及肝组织病理及超微病理检查，结果显示：普通病理报告糖原累积病2例，尼曼匹克病1例，代谢性肝病1例，慢性轻型普通型肝炎1例，其余3例无特别提示。由此看出电镜检查肝组织超微结构对于代谢性肝沉积病的诊断较光镜检查更有帮助，如果条件允许，对疑诊代谢性肝病的患儿，可考虑肝超微病理检查以提高诊断率。 ......