[速览]【假性HPPⅠ型】

PHP Ⅰ a型是PHP中的主要类型。引起PHP Ⅰ a的Gs α基因突变类型有数十种之多，由于突变的类型和影响G蛋白耦联激素受体功能的范围与程度不同，其临床表现极具多样性。靶细胞膜上的受体不能与PTH结合，或虽结合也不能激活腺苷环化酶系统，结果不能生成cAMP，以发挥其对PTH的生理效应。给病人注射外源性PTH后，尿cAMP及尿磷排出量不增加，也不能纠正低血钙和高血磷。但如果注射可自行透入细胞内的二丁酰cAMP，则可诱导正常人注射PTH所引起的生理效应。病人有AHO表现和对多种激素抵抗现象［ 5 ］，但 ......