[诊断]四、基因诊断技术在临床应用的困难

虽然，基因诊断已越来越被认可且临床应用也越来越多，但其还存在不少问题，尤其是在国内。医师对于遗传性内分泌代谢性疾病的认识不足，主要表现为对于疾病的表型不能识别、不注意遗传史的询问及满足于疾病的临床诊断等［ 14 ］。进一步开展该项诊断技术，同时深入开展相关疾病的发病机制研究，无论对遗传性内分泌病的早期诊断和及时治疗，还是对疾病机制的深入认识和开发新的治疗手段，都将有广阔的前景。 ......