[速览]1. Turner综合征

1938年Turner首先描述该综合征，1959年Ford等证实患者的核型为45，X，又称为性腺发育不全。第二性征发育差，表现为成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、卵巢无卵泡、原发闭经，因而不能生育。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，轻者有可能有生育力，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征。身材矮小和其他Turner体征主要是由X短臂单体决定的，但卵巢发育不全和不育则更多与长臂单体性有关。除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。在青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官 ......