本病可是先天性或后天获得性引起一长段结肠或整个结肠发生持续性扩张。通过X线钡剂灌肠检查,先天性巨结肠患者见狭窄与扩张结肠之间呈“漏斗型”移行段,后天获得性巨结肠患者扩张肠腔直径> 6cm,无狭窄征象,肛管测压先天性巨结肠患者压力明显升高,后天获得性巨结肠患者压力降低,取齿状线以上3cm处直肠黏膜或全层肠壁做活组织检查。见病变肠壁缺乏神经节细胞可确诊为先天性巨结肠。 ......