[病因学]（二）草酸钙和磷酸钙混合性结石

为X染色体遗传的肾结石主要为草酸钙和磷酸钙混合性结石。这是一种由一个基因突变引起的具有不同临床表型的X染色体连锁隐性遗传的单基因遗传病。以往不同专业的作者对其临床表现有不同角度的描述，常概括为以下三个综合征：X染色体遗传性肾结石、Dent病（尿酸化异常、佝偻病和骨软化症综合征）或低磷酸盐血症佝偻病Ⅲ型。具体原因目前尚不清楚，有人推测这可能主要是由于氯离子在肾小管的跨膜转运异常，可诱发一系列的肾小管酸碱代谢失衡，如尿液酸化异常、钙磷排泄异常、肾小管矿物质稳态以及大分子晶体抑制物质失衡等，最终导致草酸钙／磷酸 ......