先天性耳聋‐眼病‐白额发综合征.胚胎发育暂停综合征.本征特征为双侧内眦部向外移位,鼻根粗大,虹膜异色,白色额发及先天性耳聋。8〕1 ﹒眼眶发育不良,集合性斜视、弱视(个例),两侧眉毛间额部过度发育〔 9 〕,瞳孔距离变宽(双眼眶距增宽),眉毛内1/3浓密,可连接融合成连并眉。2 ﹒小角膜及扁平角膜,25%有虹膜异色,虹膜发育不良。小晶状体,晶状体前囊破裂,晶状体缺损,另外尚有视网膜色素减少〔 10 〕,视网膜视神经发育不良。1 ﹒短头畸形(少见),智力迟钝,先天性神经性聋,单侧耳聋或聋哑(20%),鼻梁宽 ......