[概述]点评

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，虽然其发病率不高，但是面对年轻的肝硬化患者和一些具有不明原因的神经系统症状、精神异常的患者，我们应该考虑到该病的可能性，进行相应的检查以排除或明确诊断，并应该对其亲属进行筛查，以尽早发现、尽快治疗。在肝移植前驱铜治疗有利于手术成功，在尽早进行肝移植或肝细胞、干细胞治疗前提下，还可进行人工肝支持治疗以快速降低血铜，减轻溶血性贫血，改善凝血障碍，清除体内毒性产物，为肝移植赢得宝贵时间［5］。 ......