[概述]第3节 NCLs的研究进展

神经元腊样质脂褐质沉积症是一类儿童神经元变性疾病。本病从早期的经临床和形态学观察后诊断为“黑家族性痴呆”，经历了使用荧光显微镜和电镜进行更加准确的诊断过程，这把NCLs从神经节苷脂贮积症区分开来，并且使NCLs一些临床亚型的临床病理分类更加精细。最后的阶段是进入了分子基因水平，依据基因进行分类，并研究基因型与表型之间的关系。临床上，不同基因型之间具有相似性，而每一种亚型的基因定位在不同的染色体上，并且编码亚细胞定位也不完全一致的不同的基因产物。系统阐明CLN蛋白的正常与异常功能，如体外组织培养研究，出芽与 ......