[辅助检查]八、石 骨 症

石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨、原发性脆性骨硬化。石骨症的病因尚未完全明确，目前认为此病属常染色体遗传性疾病，可能由于破骨细胞功能缺陷，使骨骼在成骨过程中，钙化软骨基质及原始骨小梁等因得不到及时溶解和吸收而堆积，造成骨组织不能重建，骨质增生硬化，加之骨发育不全及分化不良，有机组织减少。胶原纤维失去正常排列及弹性消失，骨质变得硬而脆。由于骨髓腔变窄消失，造成骨髓硬化性贫血，继之髓外造血功能代偿性增强，如肝、脾、淋巴结继发性肿大等。生化检测：血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，2 ......